DeepMind lança Atlas, mapa de IA com 9 bilhões de variações do DNA humano
Ferramenta gratuita da DeepMind, laboratório de inteligência artificial do Google, usa o modelo AlphaGenome para prever o efeito de toda mutação genética possível e já ajudou a identificar variantes ligadas a doenças raras.
Por Elias Brandão · Analista de IA e ética
Um atlas para cada letra do DNA
O Google DeepMind, laboratório de inteligência artificial do Google responsável por projetos como o AlphaFold, lançou o AlphaGenome Atlas, um banco de dados público que usa IA para prever o efeito de todas as 9 bilhões de variações genéticas possíveis em uma única letra do DNA humano — o genoma completo tem cerca de 3 bilhões de pares de bases. Em bom português: é como se a ferramenta tivesse testado, uma por uma, cada troca de letra possível em todo o "livro de instruções" genético de uma pessoa, e anotado o que aconteceria em cada caso.
O resultado é um conjunto de dados pré-calculados de 1 petabyte — segundo a DeepMind, mais de 30 vezes maior que o banco de dados do AlphaFold, outro projeto da empresa voltado a prever estruturas de proteínas. O anúncio foi assinado por Pushmeet Kohli, vice-presidente de Ciência da DeepMind, e Žiga Avsec, líder da iniciativa de genômica da empresa.
Foto: reprodução/nature.com
Como funciona na prática
O Atlas usa o modelo AlphaGenome para calcular o chamado AVI (AlphaGenome Variant Impact, ou Impacto de Variante do AlphaGenome), uma pontuação que combina previsões para regiões do DNA que codificam proteínas e para regiões que não codificam — mas que ainda assim podem afetar como os genes são ativados ou desativados. A ideia é permitir que cientistas priorizem rapidamente quais mutações valem a pena investigar primeiro, sem precisar de conhecimento avançado em programação: a ferramenta pode ser acessada por um portal web.
A aplicação prática já aparece em exemplos citados pela própria DeepMind: o Atlas ajudou a identificar variantes críticas no gene DNM1, associado a doenças raras, e encontrou 22% mais associações genéticas em regiões não-codificantes usando dados do banco britânico UK Biobank, incluindo 19 regiões ligadas ao índice de massa corporal.
O que vem a seguir
A DeepMind afirma que o Atlas está disponível para a comunidade científica global via site próprio, API do AlphaGenome e como recurso dentro do Google Antigravity, com chegada ao Google Cloud prevista para breve. Falta saber, no entanto, em que prazo essas descobertas preliminares vão se traduzir em tratamentos concretos testados em pacientes — e como a comunidade médica vai validar, de forma independente, as previsões geradas pelo modelo.